Down Sendromu ve Diğer Kromozomal Anomaliler

 

Yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu veya döllenmiş yumurta hücresinin ilk bölünmeleri sırasında kromozom bölünme sürecindeki hatalar yüzünden oluşmaktadırlar.Ender olarak, ana- babadan birinin anormal kromozomal yapısı da bebekte kromozomal hastalıklara yol açabilmektedir.

Down sendromu 

Doğan her 700 bebekten birinde, down sendromu görülür. Bu kromozom anomalisinin etkilediği kişilerde, fark edilir fiziksel özellikler görülür. Ayrıca, bir yetişkin olduğunda, zekası 5-6 yaş civarı olup, belirgin zeka geriliği de gösterirler. Ayrıca down sendromlu kişiler yaşamsal organlarda da ciddi anomaliler olmasına da meyillidirler. Artık yeni tetkiklerle, ebeveynler nelerle karşılaşacaklarını önceden bilirler ve karar verebilirler.Ayrıca daha az yaygın olan kromozom anomalileri de vardır. Bunları da tarama testleri teşhis edebilir. Bunların bazıları öldürücüdür.Tarama testleri “ikili” ve “üçlü” diye bilinirler. Aslında ikisi aynıdır. Testlere ek olarak muhakkak, ultrasonla da, kontrol yapılmalıdır ki, kesin sonuç alınabilsin.Sonuç olarak, karar aileye kalır.

Down sendromu nedir?

Down Sendromu, bir kromozom bozukluğudur. Etki altındaki kişide, karakteristik fiziksel ve mental anomaliler görülür. En önemlisi, kişide öğrenme zorluğu görülür. Genelde zekaları 5 yaşın üstüne pek çıkmaz.

Down sendromlu bir bebeğin, fiziksel karakteristikleri nelerdir?
Kafa hem önden, hem arkadan yassıdır, gözler ayrık ve çekik, kulaklar normalden düşük seviyededir, dil ağıza göre büyük olduğundan dışarı doğru durur. Kolları biraz kısa gözükür, parmaklar kısa ve tombuldur. Serçe parmağının orta boğumu az geliştiğinden, parmak hafif içe doğru kıvrıktır.Fiziksel görüntüler haricinde, bu bebeklerde iç organlarda anomaliler görülebilir. En çok etkilenen organlar; kalp, bağırsak ve midedir.

Down sendromlu bir bebek büyüdüğünde ne olur?
Öğrenme problemleri olmasının yanısıra, kişinin çok kısa boylu olduğu görülür.

Bebeğin down sendromlu olmasına sebep olan nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu bir kromozom bozukluğudur.Normal bir kişide 23 çift yani toplam 46 kromozom vardır. Fazla olan kromozom 21. çiftte bulunur. Bu yüzden bu duruma aynı zamanda “trisomi 21” de denir.

Bunu etkileyen faktörler var mıdır?
Bunun belli bir nedeni yoktur. Ancak üçlü testte ortaya çıkar. Ama durumu etkileyen, annenin yaşı gibi faktörler vardır.

Annenin yaşı ne kadar önemlidir?
Annenin yaşı ne kadar ileriyse, risk o kadar artar. Tabi yaşı küçük bir annenin de downlu bebeği olabilir.

Babanın yaşının bir önemi var mıdır?
Hayır.

Anne yaşı dışında, başka risk faktörleri var mıdır?
Evet. Ebeveynler normal olsa da, birisi anormal bir kromozom taşıyor olabilir. Ekstra bir kromozom yaratabilir ve bu 21. de olursa, bebek downlu olur. Bu duruma “traslokasyon” denir. Eğer bebek taşıyıcıysa, bebeğin downlu olma ihtimali %10’dur. Annede oran %50’dir. Bu durumda her ikisinin de yaşı önemlidir.

Traslokasyon yolu ile olan down sendromu oranı nedir?
Yaklaşık %2. Eğer annenin yaşı genç olmasına rağmen Down sendromu görülürse, bu durum araştırılır.



1234


Article Düzenle

Yorum Ekle

Web Tasarım Data1        

İsim Bankası

Reklam Verin

Tatlı Sözlük