Hoşgeldiniz (Küçükİnsan için belirlediğiniz kullanıcı adı-mail adresi ve şifrenizle giriş yapabilirsiniz) Arama | Aktif Konular | Giriş

Yeni Konu Cevapla
Down Sendromu
Admin Offline
#1 Gönderildi : 26 Eylül 2010 Pazar 16:37:00(UTC)

Sıralama: Administration

Gruplar: Registered, Registered, Registered, Registered, Administrators
[Joined]: 8.8.2010(UTC)
Mesajlar: 178
[Points]: 549
[Location]: İstanbul

1 Kere Teşekkür Etti.
30 Mesajına Toplam 46 Kere Teşekkür Edildi.
Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21. sinin 2 yerine 3 adet olması. Bu ekstra 21. kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

Yenidogan döneminde tipik yüz görünümü vücutta bazı fiziksel farklılıklar ve hareketsizlik vardır ki; bu da kendini emmede yavaşlık ve sık kusmayla gösteriyor. Bu fiziksel farklılıklar, çoğu zaman bebek ilk doğduğunda muayenene eden doktor tarafından saptanabiliyor. Fiziksel değişikliklerden bazıları, çekik gözler, basık burun kökü, ufak baş çevresi, kısa ve geniş parmaklar ile avuç içlerindeki enine çizgidir. Bu bebeklerde ayrıca doğumsal kalp anomalileri ve tiroit hormonu eksikliği de daha sık görülüyor, ileri yaşlarda ise Alzheimer hastalığı ve kemik eklem ve sinir sistemi hastalıklarına daha sık rastlanıyor.

Hamilelik sırasında yaşı 35'in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.

Down sendromunun tedavisi yoktur; ancak sebep olduğu tiroit bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat bir hayat sürdürebiliyor.

Erken tanı
Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda Down sendromunu indirek olarak saptayabilen üç hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse, aileye kesin tanı olan amniyosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniyosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amniyon sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus o down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde İşe risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniyosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek dogmadan Önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Dr. Ela Tahmaz - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Sponsor  
 
esra pehlivan Offline
#2 Gönderildi : 21 Aralık 2010 Salı 00:14:00(UTC)

Sıralama: Newbie

Gruplar: Registered
[Joined]: 28.9.2010(UTC)
Mesajlar: 5
[Points]: 15

2 Kere Teşekkür Etti.
0 Mesajına Toplam 0 Kere Teşekkür Edildi.
iyi akşamlar doktor hanım.ben bugun 3 lü test sonuçlarımı aldım 17+6 haftalık hamile gözüküyorum fakat adet düzensizliğim olduğu için sat tarihimi net olarak bilmiyorum.SONUÇLARIM Tr.21 riski 1 50 AFP :46,8 ng/ml 1.03 HCG:95223 mlU/ml 4.02 UE3: 0.78 ng/ml 0.29 trisomy18 riski 1.1829 nöral tüp defekt:1:10000
yüksek HCG seviyesi şüphelidir.düşük uE3 seviyesi şüphelidir.hesaplanmış trisomy 21 riski cut off değerinin üzerindedir.bu değer artan riski temsil etmektedir yazıyor ve benbu sonuca yıkldımadeta.bugun doktorum direkt aminosentez için izmire gitmemi söyledi.yalnız yaşım 27 ve aminosentezin düşük riski kuvvetli olduğu için bu duruma çok üzülüyor ve yaptırmak istemiyorum.obstekrik usg ilede bilgi alabilirmiyim ne yapmalıyım sizden yardım bekliyorum çok üzgünüm.acil cevap yazarsanız sevinirimm şimdiden teşekkürler....
Hızlı Cevapla Hızlı Cevabı Göster
Bu konudaki kullanıcılar
Misafir
Yeni Konu Cevapla
Forumu Atla  
Bu foruma yeni bir konu gönderebilirsiniz
Bu forumdaki konulara cevap yazabilirsiniz.
Bu forumdaki postalarınızı silebilirsiniz.
[You can edit your posts in this forum.]
Bu forumda anketler yaratamazsınız.
Bu forumdaki anketlere oy verebilirisiniz.